50 시간 미만의 아기의 게놈

캔사스 시티 머시 어린이 병원의 연구자들은 '과학 번역 의학'에 발표 된 연구에서 소아 집중 치료의 진단을위한 완전한 게놈 정보의 첫 번째 사용을 설명했습니다. 완전한 게놈 시퀀싱 접근법 인 STAT-Seq는 약 50 시간 내에 혈액 샘플로부터 진단 결과를 제공합니다. 진단 속도는 의료 의사 결정이 몇 주가 아니라 몇 시간 안에 이루어지는 신생아 집중 치료실 (NICU)과 같은 급성 치료 상황에서 중요합니다. 부모의 동의하에 STAT-Seq를 사용하여 연구원들은 병원의 NICU에서 중증의 아픈 아기들을 진단했습니다.

STAT-Seq는 약 3, 500 개의 유전 질환으로 구성된 광범위한 네트워크를 대상으로 처음으로 게놈 시퀀싱이 중환자 실 환자의 즉각적인 치료 결정에 영향을 미칠 수있게 해주었습니다.

Mercy의 소아 게놈 의학 센터 소장 인 Stephen Kingsmore는“미국의 NICU에 입원 한 아기의 최대 3 분의 1은 유전병을 가지고 있습니다. 전문가에 따르면 "약 2 일 안에 해석 된 게놈을 확보함으로써 의사는 진단 결과를 실용적으로 활용하여 치료를 영유아에게 적용 할 수있다"고한다.

유전병은 어린이의 약 3 %에 영향을 미치고 어린이 입원의 15 %를 차지합니다. 500 가지가 넘는 유전자 질환에 대한 치료법이 있으며, 폼페 병과 크라브 병과 같은 약 70 가지 중 신생아에서 치료를 시작하면 장애와 질병을 예방할 수 있습니다.

STAT-Seq는 개별 환자의 임상 특성을 광범위한 중요한 질병으로 변환하는 소프트웨어를 사용합니다. Mercy에서 개발 한이 소프트웨어는 실질적으로 어린이의 상태를 설명 할 수있는 DNA 변이 식별을 자동화합니다. 이 팀은 HiSeq 2500-Illumina 시스템을 사용하여 약 25 시간 내에 완전한 게놈을 시퀀싱합니다.
더 많은 연구가 필요하지만 STAT-Seq는 비용 절감 혜택을 제공 할 수있는 잠재력도 가지고 있습니다. Kingsmore는“진단 시간을 단축함으로써 수행되는 테스트 수와 진단 지연을 크게 줄일 수 있습니다. 연구원은 "정확한 진단에 도달하면 입원을 줄이고 가족에 대한 비용과 스트레스를 빠르게 줄일 수있다"고 결론 지었다.

출처 : www.DiarioSalud.net