갈락토스 혈증은 신체가 갈락토스를 포도당으로 전환 할 수 없기 때문에 발생하는 희귀 한 유전 질환입니다. 이 기능 장애의 결과로 독성 대사 산물이 갈락토스 혈증에 축적되어 내부 장기가 손상됩니다. 갈락토스 혈증은 얼마나 흔한가요? 그 원인과 증상은 무엇입니까? 갈락토스 혈증을 어떻게 인식합니까? 이 질환의 치료 옵션과 갈 락토 사 혈증 환자의 예후는 무엇입니까?
목차
- 갈락토스 혈증 : 증상
- 갈락토스 혈증 : 유형
- 갈락토스 혈증 : 여파
- 갈락토스 혈증 : 진단
- 갈락토스 혈증 : 치료
갈락토스 혈증은 상 염색체 열성 질환입니다. 갈락토스 혈증이 발생하는 조건은 아버지와 어머니가 변형 된 유전자의 사본을 전달하는 것입니다.
갈락토스 혈증은 신진 대사를 담당하는 효소가 부족하여 과다한 갈락토스 또는 글루코스 -1- 포스페이트가 축적되는 것을 말합니다.
갈락토스는 설탕으로, 인간의 주요 공급원은 생후 첫날에 소비되는 모유입니다. 신체에 독성 물질이 축적되면 다음과 같은 심각한 건강 영향이 있습니다. 내부 장기 손상의 형태로.
갈락토스 혈증 : 증상
갈락토스 혈증의 가장 특징적인 증상은 간과 신장의 점진적인 손상입니다.
간 질환으로 갈락토스 혈증이 나타납니다.
- 황달
- 간 비대
- 출혈성 체질
- 몸의 붓기
신장 손상으로 포도당과 갈락토스가 소변에 나타나고 대사성 산증이 발생합니다.
무시해서는 안되는 갈락토스 혈증의 작은 특징적인 증상
- 구토
- 설사
- 일반적인 상태의 악화
중요 : 갈락토스 혈증의 전형적인 과정은 우유 공급으로 인한 증상 증가와 관련이 있습니다.
갈락토스 혈증 : 유형
- 전형적인 갈락토스 혈증
고전적인 갈락토스 혈증은 GALT 효소의 결핍에 근거합니다. 이러한 형태의 갈락토스 혈증에서는 혈액 내 갈락토스 농도 인 GAL-1-P가 증가하고 갈락 티톨 농도가 증가합니다.
- GALE 결핍으로 인한 갈락토스 혈증
갈락토스 혈증에는 말초 및 일반화의 두 가지 형태가 있습니다. 말초 형태에서 GALE 효소의 활성은 감소하지만 적혈구, 백혈구와 같은 혈액 세포에만 제한됩니다.
말초 갈락토스 혈증은 경미한 경과를 보이며 혈액 내 갈락토스 농도를 측정하는 신생아 선별 검사에서 진단됩니다.
일반화 된 형태의 갈락토스 혈증은 신생아기에 심각하며 효소 활성의 감소는 다음을 포함한 많은 조직에 영향을 미칩니다. 간.
- GALK (갈 락토 키나제) 결핍으로 인한 갈락토스 혈증
백내장은 이러한 형태의 갈락토스 혈증으로 나타날 수 있습니다. 그런 다음 혈액 및 갈락토스 뇨증의 갈락토스 농도가 증가합니다-소변으로 갈락토스가 배설됩니다. 뇌의 부종은 드뭅니다 (이 경우 갈락 티톨 농도가 증가 함)
갈락토스 혈증 : 여파
갈락토스 혈증의 결과에는 다음과 같은 정신 발달 장애가 포함됩니다.
- 시각 지각 장애
- 눈과 손의 협응
- 집중력 문제
및 신경 학적 합병증, 예 :
- 근긴장도 감소
- 상지의 떨림
- 걷기 문제-소위 일관되지 않은 보행
갈락토스 혈증의 중요한 합병증은 골격 광화 장애 또는 난소 기능 장애입니다.
- 조기 난소 기능 장애
- 성선 영양 결핍 성 성선 기능 저하증
갈락토스 혈증 : 진단
고전적 갈락토스 혈증은 실험실 진단 및 임상 증상을 기반으로 진단됩니다. 갈락토스 혈증을 진단하기 위해서는 적혈구 내 효소 갈락토스 -1- 포스페이트 (GALT)의 활성을 측정하는 검사를 수행해야합니다. 비활성이면 갈락토스 혈증이 발견됩니다.
갈락토스 혈증을 암시 할 수있는 다른 검사는 다음과 같습니다.
- 혈중 갈락토스 농도 측정
- 소변 내 갈락 티톨 농도 측정
- 혈중 갈락토스 -1- 포스페이트 농도 측정
- 신생아의 GALT 활성에 대한 종이 스크리닝 테스트
갈락토스 혈증 : 치료
갈락토스 혈증의 치료는 주로 갈락토스를 함유 한 제품을 제거하는 것입니다.
갈락토스 혈증 환자의 식단에서 제거해야 할 제품 :
- 우유, 우유 음료
- 크림, 가공 치즈, 옐로우 치즈, 코티지 치즈
- 버터
- 우유 빵, 구운 빵, 우유 또는 버터가 든 케이크
- 내장, 간, 뇌, 소시지
- 우유가 첨가 된 기성품
- 크림 스프
- 밀크 캔디, 밀크 초콜릿
- 알코올 음료
- 유당을 함유 한 약물
갈락토스 혈증으로 고통받는 사람들은 다음에 도달 할 수 있습니다.
- 식물성 기름, 라드, 크림이 첨가되지 않은 마요네즈, 우유가 첨가되지 않은 마가린
- 우유 대체제
- 파스타, 가루
- 달걀
- 고기, 생선, 냉햄
- 신선한 허브
- 과일 : 사과, 오렌지, 바나나
- 야채 : 감자, 호박, 양상추, 양파, 무, 당근
- 버섯
- 설탕 / 꿀
자연 에서이 설탕을 널리 사용하기 때문에 식단에서 갈락토스를 완전히 제거하는 것은 사실상 불가능합니다. 따라서 엄격한 갈락토스 무 함유 식단으로 하루에 최대 125mg의 갈락토스를 섭취 할 수 있다고 가정했습니다.
중대한!유제품이없는 식단을 따르려면 칼슘과 비타민 D를 보충해야합니다.
유아기에는 일일 칼슘 요구량이 보장됩니다.
칼슘의 추가 공급은 생후 첫해 이후에만 권장됩니다.
11 세의 어린이는 하루 800mg, 성인은 1200mg을 섭취해야합니다.
서지:
- B. Cebalska, 어린이의 선별 된 대사 질환, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, 아동기 질환, PZWL Medical Publishing
