지금까지 그 기원과 관련된 유전자는 알려지지 않았지만 오늘날 미국, 인도, 이탈리아 및 일본의 과학자들은 "Nature Genetics"에 발표 된 논문에서이 질병과 관련된 최초의 유전자를 확인했습니다.
이 연구는 또한 가족 성 확장 심근 병증과 mTOR 단백질의 과도한 활성화 사이의 관계를 보여줍니다. 또한 현재 고형 장기 이식을위한 면역 억제제로 주로 사용되는 라파 마이신과 같은이 단백질을 차단하기 위해 특별히 승인 된 기존 약물이 여러 개 있기 때문에 연구진은 이러한 mTOR 억제제 중 하나 이상을 제안합니다 가족 성 확장 성 심근 병증의 진행을 막는 데 효과적 일 수 있습니다.
심혈관 연구소 제나 (Senania Valentina Fuster) 소장 및 시나이 산의 마이클 에이 위너 (Michael A. Wiener) 미국) Fuster의 경우, 이 특별한 연구는 "이러한 치료의 1 세대"로 이어질 수 있으며 "다른 의료 자원이없는 환자 그룹에 새로운 희망"을 제공합니다.
치료 없음
아동기 발병의 가족 성 확장 성 심근 병증은 심장 근육의 점진적인 약화 및 두꺼움을 특징으로하는 질환으로, 심부전 및 조기 사망으로 이어질 수있다. 전문가들은 그것이 250 명 중 약 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정합니다. 그것은 적어도 40 개의 유전자의 변이체와 관련이 있기 때문에 유 전적으로 복잡한 질병이지만 50-60 %의 경우 기원이 알려지지 않았을 수 있습니다. 현재, 스페인 심장 학회의 소아 심장 및 선천성 심장 질환 섹션의 Dimpna Albert는 치료법이 없으며, 이용 가능한 약물은 울혈 성 심부전의 발병 또는 이식과 같은보다 적극적인 치료의 필요성 만 지연 시킨다고 설명합니다. 마음 전문가의 말에 따르면, 환자의 80 %는 심장 이식이 필요합니다.
이 연구에서, 과학자들은 가족 성 확장 심근 병증이있는 500 명 이상의 성인과 어린이들, 그리고 인종적으로 차별화 된 여러 집단에서 1, 100 가지가 넘는 건강한 대조군으로 DNA의 서열을 분석하여 질병의 유전 적 측면에서 조금 더 발전했습니다. 따라서, 그들은 어린 시절 발병의 가족 성 확장 성 심근 병증의 원인으로 RAF1 유전자의 변화를 확인하였고, 이러한 돌연변이를 가진 환자는 어린이의 질병으로 진단 될 가능성이 더 높다는 것을 발견했다. 이들 유전자 변이체는 연구 된 집단에서 아동기의 가족 성 확장 성 심근 병증 사례의 약 10 %를 차지 하였다. 전문가들은 또한 RAF1 유전자의 변경이 mTOR 단백질의 활성을 증가 시켰으며, 이는 이미 승인 된 다른 약물로 억제 될 수 있음을 보았다.
결과를 검증하기 위해 과학자들은 zebrafish에서 이러한 유전자 변화를 만들었습니다. 동물이 mTOR 단백질을 억제하는 데 사용되는 약물 중 하나 인 라파 마이신 (rapamycin)으로 치료했을 때, 제브라 피쉬의 심장 결함이 부분적으로 역전되고 단백질 수준이 건강한 프로파일로 바뀌었다.
시나이 병원의 브루스 겔브 (Bruce Gelb)는“현재 유전 적 변화를 목표로하는 확장 성 심근 병증에 대한 치료법은 거의 없다”고 말했다. "다음으로 중요한 단계는 이러한 유전 적 변이를 가진이 질환을 가진 환자들을위한 라파 마이신 또는 관련 약물의 임상 연구를 지원하기 위해 포유류 모델 및 유전자 데이터에서이 생물학적 기전을 연구하는 것입니다."
앨버트 박사는 이번 연구는 "예비"이며 "포유류에서 확인되어야"하지만 "이 사람들을 치료할 수있는 새로운 방법"을 제공한다고 지적했다. 이 연구에 대한 흥미로운 점은 가족 성 확장 성 근병증의 기원에 유전 적 원인이 있다는 것이 알려져 있지만 "이 연구에서 제안한 것과 같은 치료법은 아무도 없었다"는 것입니다. 그것이 효과가 있다면, "아동 환자를 식별 할 수 있습니다.-현재 증상이 거의 없기 때문에 보통 나이가 많은 것으로 진단되어 심장 손상을 피할 수 있습니다".
출처 : www.DiarioSalud.net
