희귀 질환 환자는 태어날 때부터 대유행 상태로 산다!

이것이 교수가 설명하는 희귀 질병으로 고통받는 사람들의 상황입니다. 상태의 의료 이유 전문가 회의에서 Dorota Sands. 희귀 질환 환자의 치료 조건을 바꿀 의사 결정자와의 대화에서 전문가들이 모여 해결책을 찾기 위해 모인 것은 이번이 세 번째였습니다.

오늘날 건강한 사람들은 코로나 바이러스 전염병과 관련된 삶과 일, 사회적 고립 및 자유의 한계에 대한 두려움을 완화하기가 어렵습니다. 한편, CLN2 (일반적으로 소아 치매로 알려짐), 점액 다당류 증, PAH-폐동맥 고혈압, 낭포 성 섬유증 또는 척추이 분증 환자는 COVID-19 경보가 지속되는 것보다 훨씬 더 오래 이러한 상태를 경험합니다. 교수로서. Dorota Sands-우리 환자들은 태어날 때부터 전염병에 시달리고 있습니다.

희귀 질병은 도전입니다

이는 진단, 치료 및 재정적 도전입니다. 예방할 수 없으며 일부만 치료할 수 있습니다 (약 5 %). 안타깝게도 이러한 소규모 환자 그룹을위한 약물을 시장에 출시하려면 막대한 재정적 지출이 필요하므로 최종 가격이 높아집니다.

이러한 조건을 이해하는 많은 국가에서는 당뇨병이나 고혈압 환자와 같은 대규모 인구 집단을 대상으로하는 것과는 다른 희귀 약물의 비용 효율성 평가 기준을 사용합니다. 폴란드 환자, 의사 및 약리학 자들은 이러한 평가 메커니즘의 도입을 촉구하고 있습니다. 이것은 좋은 환급 결정이없는 환자가 "약물을 위해"이주하기로 결정하게하는 환자의 극적인 상황을 크게 바꿀 수 있습니다. 오늘날 전염병은 국경을 닫았고 마지막 안 전문이 바닥났습니다.

"마약 이주"

일반적으로 소아 치매로 알려진 치명적 유전 질환 인 CLN2를 앓고있는 20 명의 어린이 가족이 오늘날 독일과 이탈리아에서 자녀를 치료합니다. 그들은 떠나고 싶지 않았지만 질병이 너무 빨리 진행되고 있습니다. 약물을 투여하지 않으면 매달 통제 가능성이 줄어 듭니다.

-시간은 망설이지 않습니다. 치료없이 CLN2 진단을받은 두 살짜리 아이가 퇴행하기 시작합니다. 인지 및 운동 기능이 손상됩니다. 다음 단계는 더 빈번한 발작과 시력 상실입니다. 아이는 환경에 접촉 할 수없고 자신이 고통 받고 있다는 분명한 신호조차주지 못한다. 우리는 진단 후 최대 10 년인 8 년 후에 잃어 버립니다. 폴란드 소아 신경 과학회 회장 인 그단스크 의과 대학 발달 신경학과의 Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska는 질병의 진행을 효과적으로 억제하는 약물을 사용할 수 있다면 비극적 인 시나리오가 실현 될 필요가 없다고 회상합니다.

-임상 경험에 따르면 무증상 단계에서 환자의 형제 자매에게 그것을주는 것은 그들이 전혀 나타나지 않을 수도 있다는 것을 의미합니다. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska는 현재 폴란드 어린이들이 해외에서 도움을 구하는 것을 허용하지 않을 때 폴란드 어린이들을위한 치료를받을 것을 호소합니다.

이 경우 약에 대한 접근은 젊은 환자의 존재 여부의 문제입니다.

CLN2, 점액 다당류 증, 낭포 성 섬유증 또는 뒤쉔 근이영양증에 대한 약물은 엄청난 비용입니다. 가족을 위해 견딜 수 없습니다. 그러나 사회로서 우리에게 그것은 고통없이 더 길고 활동적이며 경험할 수있는 삶에 대한 투자입니다.

때로는 수백만이 필요하지 않습니다

-척추이 분증으로 세상에 태어난 아이들은 비뇨기과 전문의에게 심각한 도전이라고 수년간 그들의 운명을 완화하기 위해 노력해온 어린이 비뇨기과 분야의 국가 컨설턴트 인 Piotr Gastoł 박사는 말했습니다.

현대의 친수성 카테터를 사용할 수있게되면 하루에 여러 번자가 카테터를 삽입해야하는이 환자 그룹의 일상이 개선 될 수 있습니다. 사용하기 쉽고, 보호자로부터 자녀에게 더 큰 독립성을 제공하고, 유치원이나 학교에서 독립 할 수있는 기회를 제공합니다.

-그러나 무엇보다도, 그들은 방광 감염과 결과적으로 여전히 생명에 직접적인 위협이되는 신부전으로부터 보호합니다.-Dr. Piotr Gastoł는 회상했습니다.

현대 카테터는 어린이의 삶의 질과 안전을 위해 몇 개의 즐 로티를 투자 한 것입니다. 5 월 13 일 Maciej Miłkowski 장관에게 국가의 의학적 이론적 근거에 대한 전문가 토론에서 제시된 주장으로 그는 척추이 분증 아동의 상황에 특별한주의를 기울이겠다고 약속했습니다.

이미 2016 년 교황청은 희귀 질환을 앓고있는 사람들과의 연대를 호소하면서 그들에 대한 공감이 민주주의의 성숙도와 사회 민감성의 척도임을 상기했다. - 우리는이 사람들에게 특별한 치료를 빚지고 있으며, 의학의 발전 덕분에 우리가 원하는 모든 것을 이용할 수 있습니다. -경제적 인 이유로 이러한 의무에서 벗어나지 말라는 경고도 포함 된이 문서를 읽었습니다. 전 세계가 경제 위기를 예상 할 때 특히 중요한 단어입니다.

결정 및 선언

희귀 질환 환자 실제 치료의 선구자는 SMA (척추 근 위축), EB (수포 표피 박리), Fabry 질환 환자에 대한 작년의 중요한 환급 결정일뿐만 아니라 의료 전문가와의 논의 며칠 후 발표 된 새로운 결정이기도합니다. 국가의 이유-2020 년 7 월 1 일에 예상되는 희귀 질병에 대한 국가 계획에 따라 보장되는 현대 유전자 진단의 공공 자금 및 환자 등록에 관한 것.

교수 Grzegorz Kopeć, UJCM의 심장 및 혈관 질환 부서의 다른 치명적인 희귀 질환 인 폐동맥 고혈압 (PAH) 및 교수. 바르샤바 모자 연구소의 낭포 성 섬유증 부서장 인 낭포 성 섬유증 분야의 전문가 인 Dorota Sands는 생명을 위협하고 생명을 위협하는 호흡 기능을 가진 환자를 요청했습니다. PAH의 경우 3 정 요법은 특히 어려운시기에 안전한 약물 투여를 상당히 촉진 할 것으로 예상됩니다. 낭포 성 섬유증-두 가지 매우 효과적인 치료법.

3 월 8 일 폴란드 대통령은 희귀 질환 문제를 우리주의 보건 정책의 우선 순위로 꼽았습니다. 5 월 13 일, 전문가 협의회 회의에서국가의 의료 적 근거의 희귀 질환, Maciej Miłkowski 차관은 PAH 환자에게 이미 많은 좋은 일이 일어났다는 사실에주의를 기울여 더 중요한 결정을 고려할 준비가되었다고 선언했습니다. 그는 또한 희귀하고 매우 희귀 한 혈액 질환에 대한 현대적인 치료에 대한 더 광범위하고 광범위한 접근에 대해 상기 시켰으며, 혈액 암으로 고통받는 다음 환자 그룹에 초점을 맞추겠다고 약속했습니다. 이 환자의 상황은 교수가 제시했습니다. Ewa Lech-Marańda, 혈액학 분야의 국가 컨설턴트이자 교수. Wiesław Jędrzejczak,

Sławomir Gadomski 보건부 차관의 결정은 유전자 진단에 대한 접근의 긴급한 필요성을 인식하고 환자 등록을 만드는 것은 교수의 가정에 대한 응답입니다. Anna Latos-Bieleńska 및 교수. Krystyna Chrzanowska는 지역 사회를 대표하여 회의 중에 강력한 목소리로 이러한 도전의 중요성을 회상했습니다.

교수 Anna Kostera –Pruszczyk, 바르샤바 의과 대학 신경과 및 클리닉 책임자 겸 교수. Zbigniew Żuber, 소아 과장 Szpital im. Krakow의 St. Ludwika, 희귀 질환 전문가 협의회 의장 인 국가의 의료 비율은 치료의 지속성과 상환 결정의 지속성에 대한 의사 결정자들의 관심을 끌었습니다.

현재 MPSVI 환자를위한 약물 프로그램이 중단됨에 따라 2020 년 3 월 1 일 이후에 진단 된 환자에게 유일하게 효과적인 치료법에 대한 체계적인 보장이 없습니다. 세 가지 지속적인 치료는 젊고 전문적으로 활동적인 사람들입니다! 교수의 환자. Anna Kostera-황갈색 올빼미.

국가의 의학적 근거 전문가가 제시 한 희귀 질환 환자의 실제 문제 순위에 대한 증거는 MP Tomasz Latos와 교수의 일관된 선언이었습니다. Paweł Kowal은 이러한 문제에 전념하는 의회 보건위원회의 공동 노력을 발표했습니다. 의사뿐 아니라 국회 의원과 행정부의 최고급 대표들이 자신의 운명을 경험 한 사람들에게 관심을 기울이는 것이 좋다. 이것은 우리가 전염병 동안이나 이후에 우리의 도움 없이는 대처할 수없는 사람들과 연대하고 연대 할 수 있다는 신호입니다.