가부키 증후군은 지적 장애와 관련이 있지만 모든 환자에게 나타나는 가장 특징적인 증상은 안면 이형 현상입니다. 환자의 얼굴은 전통적인 일본 가부키 극장 (구마 도리)의 배우의 변장 한 얼굴과 비슷합니다.
가부키 증후군 (가부키 화장 증후군, 가부키 증후군, 가부키 화장 증후군, KMS, 니 이카와-쿠로키 증후군)은 1980 년대 초 일본에서 의사 : 니 이카와 노리오와 쿠로키 요시카즈에 의해 처음 설명되었습니다. 세기. 이 이름은 질병의 특정 증상이 전통적인 일본 가부키 극장의 배우의 특성과 유사한 안면 이상형과 관련이 있다는 사실에서 비롯된 것입니다. 이 질병은 유전 적이며 대부분의 경우 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 산발적으로 발생합니다. 즉, 가부키 증후군으로 태어나 기 위해 부모가 돌연변이 유전자를 가지고 있지 않아도됩니다. 그러나 증상이 다소 심할 수 있으므로 아이가 출산 직후이 희귀병에 걸린다고 항상 말할 수있는 것은 아닙니다.
가부키 증후군 : 눈에 보이는 증상
출생 직후 신생아는 Apgar 척도에서 8 또는 9 점을 얻을 수 있으며 첫 주 동안 제대로 발달 할 수 있습니다. 처음에 의사를 괴롭히는 것은 근육 긴장이 너무 적고 빨기 문제 (반사 부족, 삼키기 문제, 붓기 문제)입니다. 신생아가 체중이 제대로 증가하지 않으면 원인을 찾는 지루한 검색이 시작됩니다. 얼굴의 특징적인 특징이 나타나기 때문에 약간 나이가 많은 어린이를 진단하는 것이 훨씬 쉽습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 긴 눈꺼풀 틈
- 아래 눈꺼풀 옆 부분의 외전
- 눈 소켓의 넓은 간격
- 크고 아치형 눈썹이지만 종종 옆구리가 얇아 짐
- 안구의 푸른 공막
- 꽤 넓은 코 다리
- 소위 각진 주름, 즉 위쪽에서 아래쪽 눈꺼풀로 이어지는 피부 주름
- 열린 입으로 윗입술을 올렸습니다.
- 종종 튀어 나와 상당히 두꺼운 귀
- 때때로 구개열과 치열 결함 (예 : 치아 싹이 없거나 넓게 간격을 두는 경우).
가부키 증후군 : 추가 증상
가부키 증후군의 증상은 외형 만이 아닙니다. 불행히도이 질병은 또한 다음과 같은 골격 및 골격 시스템의 변화를 동반합니다.
- 근접 (짧은 손가락), 특히 구부러 질 수있는 새끼 손가락
- 척추 결손 (척추 측만증, 잘못 형성된 척추)
- 관절 문제, 특히 과도한 이동성
- 소위 손가락과 발가락의 쿠션 모양의 태아 패드.
선천성 심장 결손 및 심장 전도 장애는 가부키 증후군 어린이에게도 큰 문제입니다.
- 심실 중격의 결함
- 심방 중격 결손
- Fallot의 4 부작
- 대동맥 협착
- 동맥관 개존증
- 대 동맥류
- 큰 선박 이동
- 오른쪽 번들 브랜치 블록.
가부키 증후군이있는 어린이는 체중이 제대로 증가하지 않고 너무 느리게 성장하여 운동 발달에 장애를 일으 킵니다 (나중에 앉아서 걷기 시작). 일반적으로 그들은 또한 일반적으로 경증 또는 중등도의 어느 정도 지적 장애가 있습니다.
가부키 증후군 : 진단
유전 검사로 가부키 증후군이 확인되면 어린이는 심장, 소화기, 비뇨기 또는 내분비 계와 같은 다른 선천적 결함을 동반 할 수 있기 때문에 추가 진단을 받게됩니다. 일부 환자는 또한 간질 발작, 소두증, 뇌 결함이 발생할 수 있으며 종종 어린이는 상기도 감염에 더 취약합니다. 이러한 이유로 어린 환자는 소아과 의사뿐만 아니라 다음과 같은 전문 의사의 치료를 받아야합니다. 가부키 증후군에 수반되는 질병에 따라 신경과 전문의, 정형 외과 전문의, 내분비 전문의 또는 심장 전문의. 이 질병은 치료할 수 없지만 재활은 환자의 삶의 질을 개선하고 심각한 발달 지연을 예방하기 위해 사용됩니다. 초기 단계에서 좋은 결과를 얻습니다. NDT-Bobath 방법을 사용하는 운동 요법은 주로 신경 장애 또는 운동 발달 이상이있는 영유아를 지원합니다. 이 경우 재활은 젊은 환자의 신체를 자극하여 적절한 반사 반응을 일으키고 적절한 근육 긴장도에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 기타 쉽게 사용되는 재활 방법은 다음과 같습니다. Vojta의 방법, 감각 통합 또는 언어 치료.
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